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基因诊断揭开耳聋神秘面纱

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基因诊断揭开耳聋神秘面纱

发布日期:2018-11-04 作者:助听器 点击:

  多名优异的资深验配师,及重庆从业最早的听力咨询师(始于1998年),分别在重庆医科大学隶属儿童医院、重庆市第三人民医院等三甲医院从事过助听器临床验配作业,并屡次承受国际知名品牌助听器厂家的专业技能培训,部分验配师更获得了国家四级验配师资格证书。了解各大品牌助听器的调试技能,具有厚实的临床听力学理论和丰厚的助听器验配经验。特别是验配师在业内资格老、能力强,现已让重庆众多的听障人士走上了恢复之路。

  美好的声响是用灵敏的耳朵聆听到的,潺潺的溪水、空灵的鸟鸣、动听的音乐总能让人心旷神怡,但重度耳聋患者却与丰厚的声响国际完全隔绝。耳聋是全球面对的严重公共卫生问题,据WHO 2013年计算,全球听力残疾人达3.6亿,占国际总人口5.3%。欧美计算标明,每1000个重生儿中,就有1名听力妨碍患者。作为国际人口大国,我国因聋致哑的问题尤为杰出。

  依据2006年第2次全国残疾人抽样调查数据,在我国听力言语残疾者达2780万以上,其间单纯听力残疾2004万,占残疾人总数的24.16% ,每年重生3万聋儿。在很多的迟发性听力下降患者中,有许多患者因为自身的基因缺点致病,或因为基因缺点和多态性造成对致聋环境要素易理性添加而致病。现在的研讨显现60%重度耳聋的发病与遗传要素有关,别的40%与环境要素相关,如耳毒性药物、围产期感染、重生儿黄疸、缺血缺氧性疾病、噪音等。

  什么是耳聋基因确诊?

  “为什么爸爸妈妈听力正常却生育了聋哑孩子?”,“是否聋哑人结合就只能生育聋哑后代?”,“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声响?”,很多患者甚至很多耳鼻喉科医师对上述问题百思不得其解。人间万物,每种生命的代代繁衍并独立存在,都取决于遗传物质——基因的效果。每个宗族的基因既有“大同”、又存“小异”,基因的不良骤变能够致病,不良的基因也可逐代相传。耳聋的遗传也不破例。

  耳聋基因确诊的呈现能够很好地解说上述问题。耳聋基因确诊又称耳聋分子确诊或DNA确诊,是经过分子生物学和分子遗传学的技能,检测耳聋相关基因分子结构水平缓表达水平是否反常,从而对耳聋的病因做出判别。在耳聋基因确诊的基础上,提取胎儿的DNA进行耳聋基因检测,能够判别胎儿出世后是否患有遗传性耳聋,即耳聋的产前确诊。在遗传性耳聋高危家庭能够进行人工辅佐生殖,对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析,从中选取遗传学正常的胚胎进行移植,能够获得听力健康下的一代,此即耳聋的胚胎植入前确诊。

  哪些人需求进行耳聋基因确诊、产前确诊、胚胎植入前确诊(PGD)?

  耳聋患者及其主要家庭成员:对耳聋患者进行基因确诊有助于清晰耳聋病因,对患者家族进行耳聋基因检测有助于清晰家庭成员耳聋基因骤变的带着状况,便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和辅导。

  1.育有耳聋孩子的正常听力爸爸妈妈:有些现已生育过耳聋孩子的正常听力爸爸妈妈,期望生育健康听力下一代,那么经过基因确诊为其家庭中的耳聋孩子清晰病因后,进一步对其施行耳聋胚胎植入前确诊或对母亲腹中的胎儿进行产前确诊,并对其进行生育前辅导,能够防止此类家庭再次生育耳聋孩子。

  2.拟使用氨基糖甙类药物医治的人群:氨基糖甙类药物抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特色,虽然具有清晰的耳肾毒性,在临床使用仍较广泛。在拟使用氨基糖甙类药物医治的人群进行药物灵敏线粒体骤变的检测有助于筛查出灵敏个体,经过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药辅导防止用药后耳聋的发作。

  3.孕妈妈:我国听力正常人群中,至少6%带着GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因骤变,假如两个听力正常但一起带着同一基因骤变的个体结合,则有25%的可能生育聋儿,因此对孕妈妈进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因反常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测,能够防止生育耳聋下一代。

  4.重生儿:重生儿出世后与听力筛查联合进行耳聋基因检测关于前期发现前期医治干预耳聋具有重要意义。


本文网址:http://www.aixintingli.cn/news/493.html

关键词:助听器

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